最终诊断
超小超大

587.双线操作 (3-1)

583584已改,585在改

医学还在发展,没有什么是绝对的,就连原本正确的诊断有时候也会成为漫长进步中错误的一环

最近,有一则颇为醒目新闻走进了公众的视野,4毛钱一片的维生素2,成为拯救4岁男童的终极武器。

这篇新闻,报道了一位仅有4岁的再生性障碍性贫血患儿小宇,在辗转多地就医无效、家长准备花费数十万做骨髓移植之际,被医生细心地发现了他的病因源于一种罕见的基因变异,并通过服用维生素2使病情获得有效缓解的故事。

这样一则新闻,也在多家媒体、自媒体的转载中,得到了一个更加吸引人、对比也更加鲜明的标题医生用四毛钱药治好血液病男童。

四毛钱二十万

在各家媒体、自媒体对这则新闻转载的评论区中,大多数的声音都集中于对当事医生的赞美上,尤其是对于医生的医德层面。

在很多网友的评论中,是出现频率最高的词汇。

重新回看这则新闻,或许能够发现网友们发出这种赞美的原因。

故事的主人公小宇出生于2017年,在还没满月的时候,即被诊断为重度贫血。其后随着病情不断加重,他不仅长期依赖于输血维持血色素水平,同时面对着发育停止、双下肢肌无力、眼球震颤等症状,甚至无法站立的处境。

父母带着患儿辗转于湖南、东莞和深圳的多家医院,接受了近两年的激素和免疫抑制剂的治疗,虽然花费了近20万元医疗费用,但相关血液学指标始终不理想,不仅无法摆脱对于输血的依赖,也未能恢复正常的发育水平和行走能力。

面对患儿和家长的绝望处境,有医生提出了骨髓移植的治疗方案。但对于小宇和他的父母来说,骨髓移植围术期数十万元的费用也是一个极大的负担。

也就在这个时候,当事医生细心地将患者的血液系统临床表现与神经系统临床表现结合在一起,考虑到这些临床表现无法被某种单一的血液系统、中枢神经系统或周围神经系统疾病所解释,很可能是由于某种代谢性或遗传性疾病导致。

在这个思路的指导下,医生让患儿接受了神经系统疾病相关致病基因检测,发现了一个可疑的基因突变:522。

在人体中,522为一种核黄素转运蛋白的调控基因,影响着人体尤其是中枢神经系统对核黄素的转运。

正是根据相关文献资料中对522基因突变相关疾病临床表现和病生理机制的描述,考虑到补充高剂量维生素2可能为病情带来缓解,其后,医生让小宇接受了试验性的维生素2补充治疗,没想到获得了意外好的疗效。

2个多月的维生素2补充治疗,不仅让患者血色素水平恢复到正常水平,摆脱了对于定期输血的依赖,肌无力的症状也获得了显著的改善,并获得了一定的行走能力。

对于患儿的家长来说,值得欣喜的不只是患儿的改变,更重要的是医疗负担的大幅度减少从原计划数十万元的骨髓移植费用,变成了4毛钱一片、一个月费用40余元的维生素2。即使需要终身服用,但也几乎不构成负担。

良心一元论,哪个更值得赞美?

对于小宇和他的家庭来说,患病是不幸的,但遇上这样的医生无疑是幸运的。

通过廉价的维生素2替代治疗,不仅让他的病情得到了有效的缓解,也避免了家庭面临巨大的经济负担。从这个角度来说,这个治疗方案无疑是非常理想的。

但对于小宇的医生们来说,让他们最终发现病情真相和理想治疗方案的,所依靠的显然不只是在相关报道中,也有业内人士对这个案例大加赞赏,尤其是对于医生在上的坚持。

是现代医学的一个常用临床思维,即尽可能用一种疾病解释患者的全部异常症状、体征及辅助检查结果。

小宇的案例正是医生对贯彻这一思维的典型体现将患儿的血液系统表现与神经肌肉表现联系在一起,避免孤立对待、分而治之,也避免了落入头痛医头脚痛医脚的窠臼。

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