587.双线操作 (3-3)

对于医学来说，成本最高的永远不是医生或复杂的诊疗手段本身，而是不规范的、不科学、被误导的诊疗，因为后者需要患者付出的往往是生命的代价。

如果医生是恪守职业道德的、诊治是符合规范的、符合患者利益的，那么我们就应该支持，而不应该要求医生一定要能够拿出最前沿的、最准确的、同时也要是最廉价的治疗方案。

文章的病例，并非所属我们血液系统中所定义的再生障碍性贫血，或称为儿童遗传性骨髓衰竭综合征的范畴。

本文中的病例是一种罕见的遗传性代谢病，由核黄素转运蛋白基因522突变引起的神经基因性病变，最常见的临床表现包括进行性延髓麻痹、神经肌肉呼吸衰竭和感音性耳聋。

该疾病1894年由rn首先报道，1936年及1966年ilett及nere也分别报道类似个案，因此该病又称为进行性桥延麻痹伴耳聋综合征。

核黄素转运蛋白基因家族包括521、522及523，所编码的核黄素转运蛋白的功能是将从肠道吸收的核黄素输送到不同器官细胞，包括中枢神经系统。后者是参与多种细胞代谢途径的辅酶的重要组分，特别是在能量代谢和氨基酸和脂质合成中。

与其它家族成员不同，522基因在脑组织及脊髓组织中的表达远高于小肠中，因此其突变引起的临床表型以神经系统表现最为突出。

2020年，美国医学遗传学杂志报道了一例补充核黄素治疗核黄素转运体合成缺陷的病例：2岁男性患者初始症状表现为严重大细胞性贫血，随后出现共济失调和神经退行性变。通过家系外显子测序证实患者存在522基因的复合杂合突变，分别来自父亲有明确病理意义的突变位点，以及来自母亲意义未明的突变位点。该病例在补充核黄素后血液学症状完全缓解，并且神经系统症状也得到了改善。

事实上，rnilettnere综合征的血细胞减少骨髓衰竭与儿童遗传性骨髓衰竭综合征的病生机制完全不同。

前者的症状性贫血的原因是由于核酸代谢受损导致细胞分裂效率降低及核质不同步导致，通过补充核黄素即可纠正。

儿童遗传性骨髓衰竭性综合征导致骨髓衰竭的机制是造血干细胞的损耗，这种损耗的确切机制仍未明确，体外或动物模型证实包括与的修复缺陷、炎症细胞因子水平增加、氧化还原信号传递减少、热休克蛋白反应减弱和端粒异常缩短等有关。

对于大部分患者，异基因仍是骨髓衰竭的唯一根治性治疗，而且这一治疗手段并不能改善造血系统以外的并发症。

因此，四毛钱并非治好了真正意义上的

最终诊断提示您：看后求收藏（百发小说网http://www.baifabohui.com），接着再看更方便。