738.背后的支持者们 (3-1)

明天1011点

每周五上午9点半，王婷文化名都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。

35液体药品融入65生理盐水，要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超5万元，其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖，阻止它对婷婷身体的侵蚀。

但它并不能治愈婷婷。作为一名黏多糖贮积症患儿，她体内的基因发生了突变。在没有更先进的基因疗法问世前，她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品。

一年200多万药费，且需终身使用。对于黏多糖贮积症患者家庭来说，这是一场望不见尽头的战斗。

婷婷是王婷文的第二个女儿。

2019年春节后，她发现婷婷的胸骨前凸，怀疑是“鸡胸”，带她来到浙江省儿童医院检查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到医生在诊室里告诉她，婷婷疑似患有黏多糖贮积症。

在2018年国家发布的第一批罕见病目录里，排在第73位。

这是一种总发病率约在2.5万分之一的罕见遗传病，身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。患儿生长发育迟缓，随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等，直至全身系统被压垮。

在上海新华医院，婷婷进一步被确诊为型。这种亚型的发病率约为30万分之一，最显著的特征是骨骼畸形。

王婷文查阅了大量资料，1米左右的身高，坐在轮椅上，面部扁平、型腿、驼背、鸡胸......网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运，王婷文甚至想过一死了之。

“目前没有根治的手段。”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界”，“症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室手术，如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等......哪里坏了动哪里，终身与疾病为伍。”

疾病的影响已经在婷婷身上显现。2019一整年她只长高了两公分，手腕和脊柱发生轻微的变形，体能和运动能力也远不如同龄的孩子。

“对于型患者，平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定，一旦发生脱位，严重可致瘫痪，甚至危及生命。”戴阳丽说，“而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等，患者寿命也会受到严重影响，重型的寿命可能不超过30岁。

转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶的酶替代药物上市，2019年5月，它获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，用于治疗型患者。

床尾的透明密封袋里整齐叠放着用完的药品包装盒，这是王婷文的习惯。

若不是女儿的疾病，她本有着令人称羡的人生。从山东农村走出，一路奋斗到博士毕业，进了高校任职。买了房，买了车，一家四口在宜居的杭州扎下了根。

而如今，眼前的这款药无时无刻不在刺激着她的神经。和诸多罕见病特效药一样，高昂的研发费用，狭窄的消费市场，早在诞生前，它就注定了天价的命运，在带来一线生机的同时，又让王婷文倍感绝望。

希望本来寄托于医保。早在2019年底，病友群就流传着这样一个消息，药有望在2020年进入浙江省的保障政策，患者每年只需额外承担10万元药费。

2020年4月30日，浙江省医疗保障局等4部门发布关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知，3类药物：阿糖苷酶、阿加糖酶、依洛硫酸酯酶被确定为罕见病特殊药品谈判对象。前两者分别用于庞贝病和法布雷病，费用也均在一年百万以上。

当年儿童节前一天，在办公室上班的王婷文照例打电话到医保局咨询结果，这次对方明确回复，今年无法纳入用药保障。放下电话，心情跌落谷底，王婷文嚎啕大哭。2天后，浙江省医保局正式发布公示，3款药物里只有依洛硫酸酯酶落选。

最终诊断提示您：看后求收藏（百发小说网http://www.baifabohui.com），接着再看更方便。