第十四章 2.7kb基因片段缺失 (2-2)

看到所有人都在注视自己，梁晓慧这才深深的吸了一口气，继续说道：“如果不是我和测序组的同事学仪器操作，手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序，我根本发现不了。”

“又做了一遍单分子测序吗？然后呢？”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么，瞬间呼吸加重了。

梁晓慧得意的推了推眼镜：“3号和4号样本的单分子测序，结果发现4号样本的第二次检测结果，同1号和2号样本一样，缺失那2.7kb的DNA。”

秦兰瞬间想到了关键点，失声问道：“你有没有继续增加单分子测序次数？”

“当然有！”梁晓慧说道：“我这么聪明，怎么会想不到这个问题，就马上联系测序组的同事，要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数，3号和4号各测了一百遍，熬了我两天一夜。”

“结果显示…3号样本，76次具有2.7kb，24次缺失，4号样本，83次具有2.7kb，17次缺失。”

整个房间又一次寂静下来了，几秒钟后，程峰忍不住问道：“这一会有一会没有的，说明了什么？什么意思，你们快把我弄疯了。”

没有人回答他，所有人都在思考。

直到半分钟之后，秦兰才深深的吸了一口气，解释道：“假设乔飞的身体，缺失2.7kbDNA的白化病细胞和具有2.7kbDNA的健康细胞同时存在，那么，用NGS二代高通量测序，两种细胞的DNA全部被提取出来，经过PCR后进行测序，缺失DNA的那部分白化病细胞的检测结果，被掩盖了。”

看到程峰仍然是一脸懵逼的样子，乔飞举了个例子：“NGS高通量测序，就像光照双层不透光黑纸的试验，一层是好的，另一层破了一个洞，即使另一层破了个洞，你的光照实验，也只能是阳性，因为，只要一层黑纸，就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞，就是我缺失的2.7kb的白化病致病DNA片段。”

顿了一顿，乔飞继续说：

“而单分子纳米孔测序技术，是最新的第三代测序技术，原理是将DNA分子经过处理后通过一个纳米孔，纳米孔有正负电极，不同的核苷酸带的电荷是不一样的，所以，每个核苷酸通过纳米孔后，得到的电信号不一样，这样就可以测定DNA了。因为不用PCR，所以理论上，单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”

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