496.特殊的见面方式 (3-2)

高n性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高n性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到，其疾病包括：linefeher综合征、urner综合征、单纯性性腺发育不良、唯支持细胞综合征、46，、46，完全性腺发育不良、卵睾、雄激素不敏感综合征、17羟化酶缺陷症等。后天性高促n性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得，包括多分泌腺自身免疫综合征，放射性损伤、外伤、药物导致的，病毒性炎等。

按染色体异常与否，可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45，0、45，046、嵌合体、47，、47，等染色体异常。染色体核型正常型主要包括单纯性腺发育不良染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，男性、46，女性和卵睾性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17羟化酶缺陷症性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，抵抗综合征。

linefelter综合征

其典型核型为47，或46，47，嵌合。少见核型为48，、48，、49，、49，等。主要的临床表现为：小而质硬、短小、男性发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高n、低雄激素等。

urner综合征

其典型核型为45，0或45，046，嵌合少见核型为45，046，嵌合、45，047，。结构异常核型常见的是：46，i、46，i、46，q、46，、46，，r等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高n和低雌激素等。

性反转

指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，女性，染色体核型46，，性腺为卵巢，外生殖器为女性46，男性，染色体核型46，，性腺为，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。

卵睾

该病是指个体同时有和卵巢两种性腺组织的。体内所具和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此n水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或双侧型，两侧均为卵睾分侧型，一侧为卵巢，另一侧为。

性激素合成缺陷

主要是因为在类固醇激素的合成过程中，缺少细胞色素45017和17羟化酶17，20碳链裂解酶，的缺乏会导致17羟孕烯醇酮、17羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性幼稚同时常伴有高血压、低血钾、肾上腺皮质增生等症状。

低促性腺激素性腺功能减退症

低n性腺功能减退症的主要成因是下丘脑病变和垂体病变。造成下丘脑病变的成因主要包括过度运动、神经性厌食、神经胶质瘤、浸润性疾病、n类似物的使用、颅脑照射、外伤、特发性n合成或分泌异常等而造成垂体病变的原因主要包括：垂体占位性病变、颅咽管瘤、泌乳素瘤、生殖细胞瘤、其他肿瘤或囊肿、占位性病变术后、颅脑照射、垂体卒中、外伤等。但也有部分患者也可因性激素合成过多，使n合成被反馈性抑制。

是一类由于下丘脑n合成、释放或作用缺陷，导致垂体n和性腺性激素合成不足，青春期发育延迟或缺失、不育的一类疾病。根据是否合并嗅觉异常，可分为两类：伴有嗅觉缺失或减退的卡尔曼综合征和嗅觉正常的。

的发病机制为：n神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致的发生是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个致病基因。

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